上禮拜在大老婆交誼廳發了篇問題 http://forum.jorsindo.com/thread-2323680-1-1.html
大家看完都無言....其實沒關係我剛開始也是說不出話 我在17~18歲時偶然知道
那是事陪父親大人一起去看醫生 醫生感覺我們父子倆有種說不出的怪
就叫我們轉診去台大看 不看還好一看看出了問題084.gif
之後那次我約半個月要跑一次醫院 全身健檢 超音波心電圖X3 呼吸肌耐力檢測 一大堆東西
前前後後檢查加上等報告差不多一年多 現在還沒確診醫生說我現在年紀還看不太出來在大一點就很難說了101.gif
我現在21 25以後是個轉捩點 顏色不一樣的是我有的
不需要同情我 這是我一輩子功課 寫不寫的完都無所謂了~~
我的用意是想不確定自己或是朋友可能有的人 早點知道說不定還有希望
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進入正題
馬凡氏綜合症致病原因乃人體內第十五對染色體異常，患者因遺傳或基因特變以致身體締結組織（Connective Tissue）先天性較常人脆弱，一如水泥標號不足的房子。影響所及其心臟血管、骨骼、眼睛、肺部等均易出現病變。如果早期發現，可從作定期檢查及藥物控制病情。根據美國及英國的統計數字，發病率為五千至萬分之一。此病通常遺傳自父或母其中一方，但也有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病，患者下一代有50%機會患病。
典型病徵
1. 心血管系統：心臟二尖心瓣閉鎖不全或脫垂，當心室收縮時血液向心房倒流，會引致心律不正及影響心臟功能。患者主大動脈組織比較鬆散及脆弱，血液衝擊引致主動脈漸漸擴大，可令大動脈血管壁出現裂痕甚至撕裂。當血管壁擴大至危險闊度，必須進行心臟外科手術。
2. 骨骼：多骨瘦如柴，手腳及指趾特長，手臂平伸時或長過身高，部份患者脊柱彎曲(脊柱側凸)，胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸），關節連接鬆散。
3. 眼睛：多數患者有深度近視，嚴重者更有眼內水晶體脫垂及視網膜剝落現象
懷疑患有馬凡氏綜合症的人可由醫生透過心臟超聲波、眼底檢查、骨骼檢查及家族病史等方面進行確診，可惜目前此病並沒有治癒方法。不過，患者如果能及早診斷與治療，如服食降血壓藥，調節生活節奏，並避免劇烈及撞擊性運動，將可大大推遲發生併發症的時間，有助延長患者壽命。
(馬凡氐綜合症-Marfans
Syndrome)
這種屬顯性遺傳的罕見的心臟病,除可導致主動脉撕裂等致命的心血管併發症外,更會殃及
眼睛,肺,骨骼。病人如活在計時炸彈下,此病遺傳極高(約50%),發病率大,故要早檢查,早
發現,典型病徵:
*病人骨瘦如柴
*手腳及拇指特長
*手臂平伸時,可長於身高(正常人相約)
*部分病人有脊柱側凸
*胸廓異常(雞胸或漏斗胸)
*關節連接鬆散(拇指可向任何方向扭揑)
*深近視
*眼水晶體脫垂及視網膜脫落
*部分病人易有氣胸(俗稱穿肺)
馬方氏症的心臟血管併發症可能致命，在心臟外科技術能夠矯正馬方氏症的主動脈併發症前，這種病人通常活不過35歲。不過時至今日，心臟外科技術的發展使得這種病人擁有和正常人一樣的壽命。馬方氏症的病人所可能引起的其他併發症包括：細菌性心內膜炎、主動脈剝離、主動脈瓣或二尖瓣關閉不全、心肌症及視網膜剝離。
在治療方面，由於並沒有特殊的診斷技術可以證實馬方氏症，因此心臟超音波對於心臟瓣膜畸形的檢查相當重要。眼晴的檢查及脊髓X光的檢查，在成長發育的過程中是必要的，以避免有脊柱側彎的現象。在內科治療方面醫療團隊的合作，包括眼睛、心臟以及骨科方面的協助。在成長期間每年至少兩次以上的例行檢查是必要的，尤其是心臟血管系統以及脊柱側彎方面。心臟超音波的檢查每年至少一至兩次，以期在早期發現可能引起的心臟血管併發症。大部份的馬方氏病人可能終究需要心臟外科矯正。
馬方氏症有85%是由遺傳所造成的，另外15%是不知原因，可能是突變所造成。馬方氏症的遺傳基因是位在第15對染色體，通常在有馬方氏家族史的病人，或是父親的年紀比較大的情況之下比較有造成馬方氏症的危險性。到目前為止，產前檢查仍無法檢查出馬方氏症。若父母親的一方有馬方氏症，則小孩子會有50%的機會遺傳到馬方症狀，他的症狀多少會比父母親來得嚴重。 |
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